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OMIM: *607093
Gen: MTHFR
Locus: 1p36.3

MTHFR 677T und
Homocystein

Was ist Homocystein?
Homocystein ist ein Nebenprodukt des Aminosäure-Stoffwechsels und gilt als wesentlicher Risikofaktor für Atherosklerose und venöse Thrombosen, sowie Schwangerschaftskomplikationen. Erhöhte Homo-cystein-Werte sind sehr oft auf Vitamin-Mangel (Folsäure- bzw. Vitamin B12-Mangel) oder genetische Ursachen zurückzuführen.

Die häufigste genetische Ursache für erhöhte Homocystein-Werte ist eine vererbte Variante der MTHFR (Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase), bei der an Nukleotid-Stelle 677 ein T an Stelle eines C steht (MTHFR 677T). Bei dieser 677T Variante ist die Funktion der MTHFR stark eingeschränkt. Nach heutigem Wissensstand ist jedoch nur der homozygote 677 TT Genotyp mit Hyperhomocysteinämie assozi-iert.

Welche klinische Bedeutung haben die MTHFR Genotypen?

MTHFR 677  CC Kein 677T Allel nachweisbar, 41% der Bevölkerung.
Keine relevante Funktionseinschränkung der MTHFR.
MTHFR 677  CT Heterozygot für 677T. 47% der Bevölkerung.
Keine relevante Funktionseinschränkung der MTHFR.
MTHFR 677  TT Homozygot für 677T: Etwa 12% der Bevölkerung.
Reduzierte Aktivität der MTHFR. Die Homocysteinwerte sind im Schnitt um etwa 10 µmol/l höher als bei der übrigen Bevölkerung.
Der Effekt dieses Genotyps tritt vor allem bei gleichzeitigem Folsäure-Mangel auf.

Wann sollte eine Untersuchung auf MTHFR 677T durchgeführt werden?
  • Abklärung von Risiko bzw. Ursache erhöhter Homocysteinwerte.
  • Als Teil der Risiko-Abklärung für Gefäßkrankheiten.


  • Wie kann eine MTHFR Genanalyse angefordert werden?
    Zur Anforderung der Genanalyse reicht es, ein EDTA-Blut-Röhrchen mit dem ausgefüllten Anforderungsformular an das Labor Renner zu schicken. Eine Kühlung der Probe ist nicht notwendig. Das Ergebnis der Genanalyse wird Ihnen innerhalb weniger Tage schriftlich zugestellt.




    Literatur:
  • Eldibany MM, Caprini JA. Hyperhomocysteinemia and thrombosis: an overview. Arch Pathol Lab Med. 2007;131:872-84.