MTHFR 677T und
Homocystein
Was ist Homocystein?
Homocystein ist ein Nebenprodukt des Aminosäure-Stoffwechsels und gilt als wesentlicher Risikofaktor für Atherosklerose und venöse Thrombosen, sowie Schwangerschaftskomplikationen. Erhöhte Homo-cystein-Werte sind sehr oft auf Vitamin-Mangel (Folsäure- bzw. Vitamin B12-Mangel) oder genetische Ursachen zurückzuführen.
Die häufigste genetische Ursache für erhöhte Homocystein-Werte ist eine vererbte Variante der MTHFR (Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase), bei der an Nukleotid-Stelle 677 ein T an Stelle eines C steht (MTHFR 677T). Bei dieser 677T Variante ist die Funktion der MTHFR stark eingeschränkt. Nach heutigem Wissensstand ist jedoch nur der homozygote 677 TT Genotyp mit Hyperhomocysteinämie assozi-iert.
Welche klinische Bedeutung haben die MTHFR Genotypen?
| MTHFR 677 CC | Kein 677T Allel nachweisbar, 41% der Bevölkerung. Keine relevante Funktionseinschränkung der MTHFR. |
| MTHFR 677 CT | Heterozygot für 677T. 47% der Bevölkerung. Keine relevante Funktionseinschränkung der MTHFR. |
| MTHFR 677 TT | Homozygot für 677T: Etwa 12% der Bevölkerung. Reduzierte Aktivität der MTHFR. Die Homocysteinwerte sind im Schnitt um etwa 10 µmol/l höher als bei der übrigen Bevölkerung. Der Effekt dieses Genotyps tritt vor allem bei gleichzeitigem Folsäure-Mangel auf. |
Wann sollte eine Untersuchung auf MTHFR 677T durchgeführt werden?
Wie kann eine MTHFR Genanalyse angefordert werden?
Zur Anforderung der Genanalyse reicht es, ein EDTA-Blut-Röhrchen mit dem ausgefüllten Anforderungsformular an das Labor Renner zu schicken. Eine Kühlung der Probe ist nicht notwendig. Das Ergebnis der Genanalyse wird Ihnen innerhalb weniger Tage schriftlich zugestellt.
Literatur: