MTHFR 677C>T (Hyperhomocysteinämie)

Hintergrund

Homocystein ist ein Nebenprodukt des Aminosäure-Stoffwechsels und gilt als wesentlicher Risiko-faktor für Atherosklerose und venöse Thrombosen, sowie Schwangerschaftskomplikationen. Erhöh-te Homocystein-Werte sind sehr oft auf Vitamin-Mangel (Folsäure- bzw. Vitamin B12-Mangel) oder genetische Ursachen zurückzuführen.
Die häufigste genetische Ursache für erhöhte Homocystein-Werte ist eine vererbte Variante der MTHFR (Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase), bei der an Nukleotid-Stelle 677 ein T an Stelle eines C steht (MTHFR 677T). Bei dieser 677T Variante ist die Funktion der MTHFR stark eingeschränkt. Nach heutigem Wissensstand ist jedoch nur der homozygote 677 TT Genotyp mit Hyperhomocys-teinämie assoziiert.

Bedeutung der MTHFR Genotypen

Genotyp	Häufigkeit	Bedeutung
MTHFR 677 CC:	41%	Kein 677T Allel nachweisbar. Keine relevante Funktionseinschränkung der MTHFR
MTHFR 677 CT:	47%	Heterozygot für 677T. Keine relevante Funktionseinschränkung der MTHFR.
MTHFR 677 TT:	12%	Homozygot für 677T Reduzierte Aktivität der MTHFR. Der Effekt dieses Ge-notyps tritt vor allem bei gleichzeitigem Folsäure-Mangel auf.

Mögliche Indikationen für eine MTHFR Genanalyse:

Abklärung erhöhter Homocysteinwerte.

Als Teil der Risiko-Abklärung für Gefäßkrankheiten.

Wie kann eine Faktor V Leiden Genanalyse angefordert werden?

Zur Anforderung einer Genanalyse reicht es, ein EDTA-Blut-Röhrchen mit dem ausgefüllten Anforderungsformular an das Labor Renner zu schicken. Eine Kühlung der Probe ist nicht notwendig. Das Ergebnis der Genanalyse wird Ihnen innerhalb weniger Tage schriftlich zugestellt.

Einsenden von Proben

Literatur:

Eldibany MM, Caprini JA. Hyperhomocysteinemia and thrombosis: an overview. Arch Pathol Lab Med. 2007;131:872-84.
Zarembska E et al. The Implication of a Polymorphism in the Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene in Homocysteine Metabolism and Related Civilisation Diseases. Int J Mol Sci. 2023;25:193.