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OMIM: +176930
Gen: F2
Locus: 11p11-q1

Prothrombin 20210A

Was ist Prothrombin 20210A?
Prothrombin 20210A ist eine Variante des Gens für den Blutgerinnungsfaktor II (Prothrombin), bei der an Nukleotid-Position 20210 ein G durch ein A ersetzt ist. Diese Genvariante ist mit erhöhten Prothrombin-Plasmaspiegeln verbunden.

Welche klinische Bedeutung hat Prothrombin 20210A?

Prothrombin 20210  GG : Normaler Genotyp, 97% der Bevölkerung.
Kein erhöhtes Thrombose-Risiko
Prothrombin 20210  GA : Heterozygot für Prothrombin 20210A. 3% der Bevölkerung.
3-fach erhöhtes Risiko für venöse Thrombosen.
Prothrombin 20210  AA : Homozygot für Prothrombin 20210A. 0,01% der Bevölkerung.
Etwa 20-fach erhöhtes Risiko für venöse Thrombosen.


Prothrombin 20210A ist nach Faktor V Leiden der zweithäufigste genetische Risikofaktor für venöse Thrombosen. Bei gemeinsamem Auftreten von Prothrombin 20210A und Faktor V Leiden wurde weiters eine signifikant erhöhte Rezidivrate für venöse Thrombosen beobachtet.

Wann sollte eine Untersuchung auf Prothrombin 20210A durchgeführt werden?
  • Abklärung des Thromboserisikos bzw. der Thromboseursache, vor allem bei jungen Patienten, Patienten mit ungeklärter Thromboseursache ("spontane Thrombose"), oder rezidiven Thrombosen.

  • Familien-Screening bei nachgewiesenem Prothrombin 20210A.

  • In den meisten Fällen empfiehlt sich, gemeinsam mit der Prothrombin 20210A Genanalyse auch eine Faktor V Leiden Genanalyse durchführen zu lassen.

    Wie kann eine genetische Untersuchung auf Prothrombin 20210A angefordert werden?
    Zur Anforderung einer Genanalyse reicht es, ein EDTA-Blut-Röhrchen mit dem ausgefüllten Anforderungsformular an das Labor Renner zu schicken. Eine Kühlung der Probe ist nicht notwendig. Das Ergebnis der Genanalyse wird Ihnen innerhalb weniger Tage schriftlich zugestellt.




    Weiterführende Links:
  • www.netdoktor.de
  • Thromboseneigungen


  • Literatur:
  • Renner W, Köppel H, Hoffmann C, Schallmoser K, Stanger O, Toplak H, Wascher TC, Pilger E. Prothrombin G20210A, factor V Leiden, and factor XIII Val34Leu: common mutations of blood coagulation factors and deep vein thrombosis in Austria. Thromb Res. 2000;99:35-9.