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OMIM: *134370
Gen: CFH
Locus: 1q32

Komplement Faktor H (CFH)
und Altersbedingte
Makulardegeneration (AMD)

Was ist die Altersbedingte Makuladegeneration (AMD)?
Die Makula ist in der Netzhaut des Auges die Stelle des schärfsten Sehens. Bei einer AMD gehen die Sehzellen der Makula allmählich zugrunde. Schreitet die Erkrankung fort, verlieren die Patienten die Fähigkeit, in der Mitte des Sehfeldes farbig und scharf zu sehen. Das Gesichtsfeld am Rand bleibt jedoch erhalten, so dass es weiterhin möglich ist, sich im Raum zu orientieren.

Was ist der Komplement Faktor H?
Der Komplement Faktor H (CFH) ist ein Bestandteil des Komplementsystem, welches als Teil des menschlichen Immunsystems die Immunantwort gegen verschiedene Krankheitserreger steuert. Eine genetische Variante von CFH, bei der an Stelle 402 ein Tyrosin (Y) durch ein Histidin (H) ausgetauscht ist, ist stark mit dem Risiko für eine AMD verbunden.

Welche Bedeutung haben die CFH Genotypen?

Genotypen Häufigkeit Bedeutung
CFH 402  YY 63% Normaler Genotyp.
Kein erhöhtes Risiko für AMD
CFH 402  YH 32% Heterozygot für die CFH 402H Variante.
Risiko für AMD etwa 4-fach erhöht.
CFH 402  HH 5% Homozygot für die CFH 402H Variante.
Risiko für AMD etwa 12-fach erhöht.


Wie kann eine CFH Genanalyse angefordert werden? Zur Anforderung einer Genanalyse reicht es, ein Blut-Röhrchen (EDTA- oder Citrat-Blut) mit dem ausgefüllten Anforderungsformular an das Labor Renner zu schicken. Eine Kühlung der Probe ist nicht notwendig. Das Ergebnis der Genanalyse wird Ihnen innerhalb weniger Tage schriftlich zugestellt.




Literatur:
  • Wegscheider BJ, Weger M, Renner W, et al. Association of complement factor H Y402H gene polymorphism with different subtypes of exudative age-related macular degeneration. Ophthalmology. 2007;114:738-42.

  • Montezuma SR, Sobrin L, Seddon JM. Review of genetics in age related macular degeneration. Semin Ophthalmol. 2007;22:229-40.