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OMIM: #613225
Gen: F13A1
Locus: 6p24.2-p23

Faktor XIII V34L

Was ist Faktor XIII V34L?
Faktor XIII ist ein wichtiger Faktor in der Blutgerinnung, der für die Quervernetzung von Fibrin notwendig ist. Faktor XIII existiert in der europäischen Bevölkerung in 2 Varianten, die an Position 34 entweder ein Valin (V) oder ein Leucin (L) tragen. Die seltenere L Variante führt zu einem leichten Schutzeffekt gegenüber venösen Thrombosen, Herzinfarkt, Schlaganfall und peripherer arterieller Verschlusskrankheit.

Welche klinische Bedeutung haben die verschiedenen Faktor XIII Genotypen?

F13  VV : Kein 34-L Allel vorhanden. 53% der Bevölkerung.
Ohne klinische Bedeutung.
F13  VL : Heterozygote Träger eines L-Allels. 39% der Bevölkerung.
Ohne klinische Bedeutung.
F13  LL : Homozygote Träger des L-Allels. 8% der Bevölkerung.
Träger dieses Genotyps haben ein etwa 30% niedrigeres Risiko für venöse Thrombosen, Herzinfarkt oder Schlaganfall. Die klinische Manifestation einer koronaren Herzkrankheit (KHK) oder peripheren arteriellen Verschlusskrankheit (PAVK) ist in Patienten mit diesem Genotyp um durchschnittlich 5 Jahre später als bei der übrigen Bevölkerung.


Wann sollte eine Untersuchung auf Faktor XIII V34L durchgeführt werden?
  • Bestimmung des Risikos für venöse Thrombosen, Herzinfarkt, Schlaganfall und PAVK.

    Zur Bestimmung des Risikos für venöse Thrombosen empfiehlt sich, zusätzlich auch eine Faktor V Leiden sowie eine Prothrombin 20210A Genanalyse durchführen zu lassen.

    Wie kann eine Faktor XIII V34L Genanalyse angefordert werden?
    Zur Anforderung einer Genanalyse reicht es, ein EDTA-Blut-Röhrchen mit dem ausgefüllten Anforderungsformular an das Labor Renner zu schicken. Eine Kühlung der Probe ist nicht notwendig. Das Ergebnis der Genanalyse wird Ihnen innerhalb weniger Tage schriftlich zugestellt.





    Literatur:
  • Renner W, Köppel H, Hoffmann C, Schallmoser K, Stanger O, Toplak H, Wascher TC, Pilger E. Prothrombin G20210A, factor V Leiden, and factor XIII Val34Leu: common mutations of blood coagulation factors and deep vein thrombosis in Austria. Thromb Res. 2000;99:35-9.

  • Renner W, Brodmann M, Pabst E, Stanger O, Wascher TC, Pilger E. The V34L polymorphism of factor XIII and peripheral arterial disease. Int Angiol. 2002;21:53-7.

  • Weger M, Renner W, Stanger O, Schmut O, Deutschmann H, Wascher TC, Haas A. Role of factor XIII Val34Leu polymorphism in retinal artery occlusion. Stroke. 2001;32:2759-61.