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OMIM: #609535
Gen: CYP2C19
Locus: 10q24.1-q24.3

CYP2C19
PHARMAKOGENETIK

Was ist CYP2C19?
Das Cytochrom P450 2C19 (CYP2C19) ist ein Enzym, das am Stoffwechsel verschiedener Medikamen-te beteiligt ist. Zu den klinisch relevanten Substraten gehören unter anderem Clopidogrel, Mavacamten sowie verschiedene Antidepressiva und Protonenpumpeninhibitoren.
Verschiedene genetische Varianten von CYP2C19 können zu einer reduzierten Enzymaktivität (interme-diate metabolizer, poor metabolizer) oder erhöhten Enzymaktivität führen. Je nach Medikament kann dadurch z.B. die Aktivierung (z.B. Clopidogrel) oder der Abbau (z.B. Mavacamten) beeinflusst werden, was eine Dosisanpassung oder den Umstieg auf ein anderes Medikament notwendig machen kann.

Welche CYP2C19 Genotypen gibt es?

Genotypen (Beispiele) Kategorie Häufigkeit Bedeutung
*17*17 Ultrarapid metabolizer 5% Stark erhöhte CYP2C19 Aktivität
*1*17 Rapid metabolizer 27% Erhöhte CYP21C19 Aktivität
*1*1 Normal metabolizer 41% Kein Hinweis auf abweichende CYP2C19 Aktivität
*1*2, *1*3, *2*17 Intermediate Metabolizer 25% Erniedrigte CYP2C19 Aktivität.
(heterozygote Defizienz)
*2*2, *2*3, *3*3 Poor metabolizer 2% Stark erniedrigte CYP2C19 Aktivität.
(homozygote Defizienz).

Für betroffene Patienten kann eine Dosisanpassung oder der Umstieg auf eine andere Medikation (z.B. Prasugrel) in Erwägung gezogen werden.
CYP2C19-Varianten, die in der europäischen Bevölkerung sehr selten (<1%) zu finden oder deren Funktionalität noch ungeklärt ist, werden vom Test nicht umfasst.



Weiterführende Links:

  • PharmGKB: CYP2C19 and Clopidogrel

  • PharmGKB: CYP2C19 and Mavacamten

  • Literatur:

  • Castrichini M, et al. Pharmacogenetics of Antiplatelet Therapy. Annu Rev Pharmacol Toxicol. 2023;63:211-229.

  • Botton MR, et al. PharmVar GeneFocus: CYP2C19. Clin Pharmacol Ther. 2021;109:352-366.