ApoB 3500Q Mutation
Was ist ApoB-100?
Apolipoprotein B-100 (ApoB-100) ist ein wesentlicher Bestandteil von LDL-Cholesterin. ApoB-100 spielt eine wichtige Rolle für die Struktur von LDL sowie die Bindung an LDL-Rezeptoren.
Eine genetische Variante von ApoB-100 trägt an der Stelle 3500 ein Glutamins (Q) statt eines Arginin (R), diese defekte Variante wird als ApoB-100 3500Q bezeichnet.
Aus dieser genetischen Variante ergeben sich 3 verschiedene Genotypen:
| APOB RR | "normales" ApoB-100 (keine 3500Q Mutation) |
| APOB RQ | heterozygote ApoB-100 3500Q Mutation (Häufigkeit etwa 1:500) |
| APOB QQ | homozygote ApoB-100 3500Q Mutation (extrem selten) |
Welche klinische Bedeutung hat der ApoB Genotyp?
Träger eines ApoB Defekts haben ein stark erhöhtes Risiko für eine Hypercholesterinämie. Die klinischen Konsequenzen sind gleich wie bei einer familiären Hypercholesterinämie (LDL-Rezeptor Defekt).
Unbehandelt haben Träger eines ApoB Defekts ein stark erhöhtes Risiko für Atherosklerose: Im Alter von 50 Jahren werden 40% der Männer bzw. 20% der Frauen mit ApoB Defekt eine koronare Herz-krankheit (KHK) entwickelt haben.
Nach derzeitigem Wissensstand kann dieses Risiko durch eine entsprechende cholesterinsenkende Therapie aufgehoben werden.
Wann sollte ein Test auf ApoB-100 Defekt durchgeführt werden?
Bei Patienten mit nachgewiesenem ApoB-100 Defekt sollten deren Familienmitglieder (Geschwister, Kinder) ebenfalls auf diesen genetischen Marker untersucht werden. Bei Lipidwerten im Normbereich ist eine ApoB-100 Genanalyse nicht notwendig.
Wie kann eine ApoB 3500Q Genanalyse angefordert werden?
Zur Anforderung einer Genanalyse reicht es, ein EDTA-Blut-Röhrchen mit dem ausgefüllten Anforde-rungsformular an das Labor Renner zu schicken. Eine Kühlung der Probe ist nicht notwendig. Das Er-gebnis der Genanalyse wird Ihnen innerhalb weniger Tage schriftlich zugestellt.
Literatur: