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OMIM: +107730
Gen: APOB
Locus: 2p24

ApoB 3500Q Mutation

Was ist ApoB-100?
Apolipoprotein B-100 (ApoB-100) ist ein wesentlicher Bestandteil von LDL-Cholesterin. ApoB-100 spielt eine wichtige Rolle für die Struktur von LDL sowie die Bindung an LDL-Rezeptoren. Eine genetische Variante von ApoB-100 trägt an der Stelle 3500 ein Glutamins (Q) statt eines Arginin (R), diese defekte Variante wird als ApoB-100 3500Q bezeichnet.
Aus dieser genetischen Variante ergeben sich 3 verschiedene Genotypen:

APOB  RR "normales" ApoB-100 (keine 3500Q Mutation)
APOB  RQ heterozygote ApoB-100 3500Q Mutation (Häufigkeit etwa 1:500)
APOB  QQ homozygote ApoB-100 3500Q Mutation (extrem selten)

Welche klinische Bedeutung hat der ApoB Genotyp?
Träger eines ApoB Defekts haben ein stark erhöhtes Risiko für eine Hypercholesterinämie. Die klinischen Konsequenzen sind gleich wie bei einer familiären Hypercholesterinämie (LDL-Rezeptor Defekt).

Unbehandelt haben Träger eines ApoB Defekts ein stark erhöhtes Risiko für Atherosklerose: Im Alter von 50 Jahren werden 40% der Männer bzw. 20% der Frauen mit ApoB Defekt eine koronare Herz-krankheit (KHK) entwickelt haben.

Nach derzeitigem Wissensstand kann dieses Risiko durch eine entsprechende cholesterinsenkende Therapie aufgehoben werden.

Wann sollte ein Test auf ApoB-100 Defekt durchgeführt werden?
  • Gestörter Fettstoffwechsel (Hyperlipidämie)
  • Verdacht auf familiäre Hypercholesterinämie
  • Familiäre Häufung von arteriellen Gefäßkrankheiten (z.B. Herzinfarkt, Schlaganfall, oder PAVK).
    Bei Patienten mit nachgewiesenem ApoB-100 Defekt sollten deren Familienmitglieder (Geschwister, Kinder) ebenfalls auf diesen genetischen Marker untersucht werden. Bei Lipidwerten im Normbereich ist eine ApoB-100 Genanalyse nicht notwendig.

    Wie kann eine ApoB 3500Q Genanalyse angefordert werden?
    Zur Anforderung einer Genanalyse reicht es, ein EDTA-Blut-Röhrchen mit dem ausgefüllten Anforde-rungsformular an das Labor Renner zu schicken. Eine Kühlung der Probe ist nicht notwendig. Das Er-gebnis der Genanalyse wird Ihnen innerhalb weniger Tage schriftlich zugestellt.




  • Literatur:
  • Whitfield AJ, Barrett PH, van Bockxmeer FM, Burnett JR. Lipid disorders and mutations in the APOB gene. Clin Chem. 2004;50: 1725-32.